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光明網(wǎng)訊 2月2日，山東大學陳子江院士和復旦大學金力院士團隊緊密合作，在《自然醫(yī)學》（Nature Medicine）期刊以長文形式發(fā)表了題為“Landscape of Pathogenic Mutations in Premature Ovarian Insufficiency”的研究論文。

山東大學陳子江院士、復旦大學金力院士、山東大學秦瑩瑩教授和復旦大學附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院張鋒教授為本文共同通訊作者。山東大學生殖醫(yī)學研究中心柯晗昵博士、復旦大學附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院副研究員唐淑妍、山東大學生殖醫(yī)學研究中心副教授郭婷為本文共同第一作者，山東大學為第一作者和通訊作者單位。

近年來，我國不孕不育率持續(xù)攀升，生殖衰老和生育需求的矛盾日益凸顯，如何實現(xiàn)女性生殖衰老的早診早治是提高出生人口數(shù)量和質(zhì)量的關(guān)鍵。早發(fā)性卵巢功能不全（POI）是最常見的女性生殖衰老性疾病，但多數(shù)患者就診時已處于卵巢功能衰退的終末階段，錯失干預時機，遺傳學病因篩查對于診斷關(guān)口前移、及時生育指導和遠期健康管理具有重要意義。

該研究基于國際最具規(guī)模的卵巢衰老隊列和華表全外顯子組測序（WES）數(shù)據(jù)庫，系統(tǒng)分析了1030例POI女性攜帶的致病變異，繪制了POI致病變異全景圖，將基因突變的病因貢獻度由原來的15%提高至23.5%；發(fā)現(xiàn)了20個新的卵巢衰老相關(guān)基因，為揭示卵巢生理性衰老機制及病理性衰老的干預提供方向和靶點。

本研究依托于山東大學國家輔助生殖與優(yōu)生工程技術(shù)研究中心和生殖內(nèi)分泌教育部重點實驗室，中心用近20年時間建成了國際大規(guī)模的標準化生殖疾病資源庫，目前在庫樣本270余萬份，其中POI病例2000余例。在本研究中，經(jīng)過嚴格的病例篩選，構(gòu)建了國際規(guī)模最大的POI患者遺傳信息庫。復旦大學金力院士團隊建立的華表數(shù)據(jù)庫（5000例WES）為本研究提供了適配的中國人群對照，排除了人種和地域特異性變異。

本研究得到了國家重點研發(fā)計劃、國家自然科學基金、山東省自然科學基金、山東大學攀登計劃創(chuàng)新團隊等項目的資助。